导语： 丙酮酸（PK）缺陷是一种罕见的基因疾病，引发慢性溶血性贫血。目前还没有PK缺陷的靶向治疗方法。来源：梅斯医学

AG-348是一种小分子变构激活剂，可以激活野生红细胞丙酮酸激酶和与溶血性贫血相关的突变酶。

本文中，作者详细介绍AG-348，一种PK的变构激活剂，目前正在进行治疗PK缺陷的临床试验。

AG-348可以提高野生型和PK突变酶以及体外培养的患者红细胞的PK激酶活性。

研究结果表明AG-348可能具有恢复PK缺陷患者的糖酵解途径活性的潜能。

Charles Kung，Jeff Hixon，et al.AG-348 enhances pyruvate kinase activity in red blood cells from patients with pyruvate kinase deficiency.Blood 2017.doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2016-11-753525.