1.mtDNA突变可以影响线粒体OXPHOS的功能，引起ATP合成障碍，导致疾病发生，但实际上基因型和表现型的关系并非如此简单。 线粒体的异质性水平 最低能量引起特定组织器官功能障碍的突变线粒体的最少数量称为阈值。
2.阈值（threshold）：一个个体的易患性高达一定的水平，即达到一个限度即将发病，这个限度为域值。
3 阈值学说(threshold theory)：如果一个个体的易患性高达一定的水平，即达到一个限度即将发病，这个限度为域值。阈值代表在一定环境条件下，发病所必需的、最低的易感基因的数量。阈值的存在，将群体区分为不连续的两种性状：正常人和患者。
4.发病阈值 ：当一个个体易患性（内含环境因素）高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。
