人类的MHC称为HLA复合体,,位于第6对染色体的短臂上长度为4分摩(centimorgan,cM),约为4000kb。整个复合体上有近60个基因座,已正式命名的等位基因278个。根据编码分子的特性不同,可将整个复合体的基因分成三类:Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类基因(图6-2)。
基因结构
1.类基因区位于着丝点的远端,主要包括HLA-A、B、C三个位点;新近又提出E、F、G、H、K和L位点。
2.类基因区位于着丝点的近端,是结构最为复杂的一个区,主要由DR、DQ、DP三个亚区构成,每个亚区又有若干个位点。新近又鉴定了DO、DZ、DX三个亚区。
3.类基因区含有编码补体成分C2、C4、B因子及TNF、热休克蛋白和21羟化酶的基因。
4.非HLA基因这些基因位于HLA区域内,其功能与HLA相关;目前已经命名的有两类:LMP(largemultifunctionalprotease,或lowmolicularweightpolypeptides)和TAP(transporterassociatedwithantigenprocessing,或transporterofantigenpeptides)。LMP为蛋白酶体相关基因,由LMP2和LMP7组成;TAP为ABC转运蛋白基因,包括TAP1和TAP2;它们的功能可能与抗原的处理和递呈有关。