奶油蛋糕、坚果、巧克力、烧烤、火锅，甚至正常人一日三餐食用的大米、面条和肉类——这些日常中随处可见的美食，对苯丙酮尿症（PKU）患儿而言却是影响大脑正常发育和身体功能的“毒物”。因为无法消化蛋白质中的苯丙氨酸，他们不得不终身依靠“特制食物”存活，因此被称为“不食人间烟火的天使”。苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性罕见病，每1.5万个新生儿童中，有一个会受其困扰。

苯丙酮尿症,属于常染色体隐性遗传病, 是由苯丙氨酸引起的重度神经发育迟缓疾病，根据其发病机制可以分为苯丙氨酸羧化酶缺乏型PKU和四氢生物蝶呤缺乏型PKU。其中98%-99%的苯丙酮尿症患者是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或活性降低造成的，人PAH位于12号染色体长臂2区3带第二亚（12q23.2）上。DNA长171266bp，由13个外显子构成，经转录和翻译后形成453个氨基酸组成的PAH单体。目前有超过500种与表型有关的PAH基本突变被鉴别出来，大部分杂合子还携带2个不同的突变位点，多且不集中。另外1~2%的PKU由PAH的辅助因子BH4缺乏造成，为BH4缺乏型苯丙酮尿症。

在7000多种罕见病中，苯丙酮尿症占有特殊的地位，因为它是可防可治的1%，目前，中国在治的苯丙酮尿症患者约有6000人。他们需要终生依靠特制食物生存。

除去社会的偏见与拒绝接纳，更为现实的困境是，高昂的“伙食费”阻断了不少苯丙酮尿症患儿的求生之路，难以咀嚼的特制食物打破了患儿对社会美好的向往。同时苯丙酮尿症患儿的出现，不仅剥夺了家庭的欢声笑语，还给家庭成员增添了严重的经济、心理和身体负担，让患儿的父母活得小心翼翼、战战兢兢。更为痛苦的是，这种突变位点会代代相传，最终打垮一个繁盛的家族。

是否存在一种技术彻底摆脱“基因突变代代相传”的魔咒？

胚胎移植前遗传学筛查(PGS)或诊断(PGD)，它是生殖科学史上一项伟大的成就，它通过对胚胎中的部分细胞进行遗传物质分析，将胚胎检测从形态学层面上升至染色体层面，从而真正意义上达到优生优育的目的，最大程度上帮助那些有生育缺陷的夫妻们获得属于自己的健康宝宝。

随着基因检测技术的发展，三代试管婴儿技术能够解决的遗传病种类也越来越多，苯丙酮尿症也在此列，很多有遗传病家族史的夫妇都通过这一技术彻底摆脱了“基因突变代代相传”的魔咒。

进行PGD检测前，需进行患者家系构建，若无先证者存在，则需要采集夫妻双方及携带者或患者的父母血液样本；若有先证者存在，则只需要集夫妻双方血液样本及先证者样本（血液、流产组织、羊水，均可），然后进入常规试管婴儿流程，通过高通量测序技术筛选遗传学正常的胚胎进行植入，并最终通过产前诊断进行确诊。